Bệnh ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn (OSA) là tình trạng mãn tính gây ra tắc nghẽn đường hô hấp trên trong lúc ngủ. Mặc dù mối liên hệ giữa OSA và các yếu tố nguy cơ đã được biết đến, nhưng chưa có nghiên cứu nào thực hiện một cách hệ thống để tìm hiểu các tác động nguyên nhân của các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi ở cấp độ di truyền. Nghiên cứu mới đây do Zhen Li dẫn đầu sử dụng phương pháp phân tích Mendelian ngẫu nhiên để đánh giá các yếu tố nguy cơ này, mở ra hướng đi mới trong việc phòng ngừa bệnh OSA.

Nghiên cứu Mendelian ngẫu nhiên và các yếu tố yếu tố nguy cơ

Nghiên cứu được thực hiện dựa trên dữ liệu của nghiên cứu liên kết toàn bộ gen (GWAS), cho phép các nhà nghiên cứu phân tích mối quan hệ giữa 15 yếu tố nguy cơ có thể thay đổi và OSA. Sử dụng hai nguồn dữ liệu GWAS khác nhau, nghiên cứu đã tiến hành xem xét 15 yếu tố nguy cơ và đánh giá sự tác động của chúng thông qua các biến thể đơn nucleotide (SNPs).

Các SNPs liên quan đến OSA được xác lập từ cơ sở dữ liệu FinnGen phiên bản R9, với tiêu chí P < 5 × 10^-8 và r² < 0.001. Các SNP liên quan đến các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được lấy từ các bộ dữ liệu GWAS khác. Sau khi đồng bộ hóa dữ liệu, các phương pháp như trọng số nghịch đảo, trọng số trung vị, MR-Egger, mô hình trọng số và mô hình đơn giản đã được áp dụng để ước lượng mối quan hệ nguyên nhân giữa từng yếu tố nguy cơ và OSA. Phương pháp MR-PRESSO đã được sử dụng để xử lý tính đồng nhất và tác động đa dạng.

Những phát hiện chính

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số yếu tố nhất định có mối liên hệ nguyên nhân với sự gia tăng nguy cơ mắc OSA. Cụ thể, chỉ số khối cơ thể (BMI) là một trong những yếu tố đóng vai trò quan trọng. Kết quả nghiên cứu cho thấy, với mỗi kg/m² tăng thêm của BMI, nguy cơ mắc OSA sẽ tăng gấp đôi với tỷ lệ odds ratio (OR) là 2.072. Tương tự, tỷ lệ phần trăm mỡ cơ thể (OR = 1.863), thời gian ngủ dài (OR = 1.978) và huyết áp cao (OR = 2.639) cũng được xác định là những yếu tố có nguy cơ cao trong việc phát triển OSA.

Ngược lại, một yếu tố thú vị là trình độ học vấn cao lại có xu hướng liên quan đến giảm nguy cơ mắc OSA (OR = 0.760). Điều này gợi ý rằng việc nâng cao trình độ học thức có thể bảo vệ con người khỏi nguy cơ mắc bệnh này.

Xác thực kết quả

Để xác thực các phát hiện, nhóm nghiên cứu đã sử dụng dữ liệu từ khảo sát sức khỏe và dinh dưỡng quốc gia (NHANES) trong các năm 2005 đến 2008. Các mối liên hệ giữa BMI, tỷ lệ mỡ cơ thể và huyết áp cao với OSA đều được xác nhận qua phân tích dữ liệu NHANES. Cụ thể, OR cho BMI là 1.11, tỷ lệ phần trăm mỡ cơ thể là 1.05, trong khi huyết áp cao là 3.31, cho thấy những yếu tố này thực sự là yếu tố nguy cơ nguyên nhân cho OSA.

Tầm quan trọng của nghiên cứu

Các kết quả từ nghiên cứu này không chỉ cho rằng nhu cầu quan tâm tới BMI và áp lực huyết áp trong việc điều trị và phòng ngừa OSA mà còn nhấn mạnh tầm quan trọng của giáo dục và nâng cao kiến thức sức khỏe cộng đồng. Những phát hiện này góp phần tạo ra định hướng cho các biện pháp can thiệp nhằm phòng ngừa OSA, đặc biệt là hướng tới các yếu tố nguy cơ có thể điều chỉnh được.

Dẫu vậy, để hiểu rõ hơn về những cơ chế liên kết giữa các yếu tố nguy cơ này với OSA, các nghiên cứu thêm là cần thiết. Việc khám phá những con đường sinh học cơ bản kết nối các yếu tố này với căn bệnh sẽ mở ra những hướng đi mới trong việc điều trị và ngăn ngừa bệnh ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn.

Tóm lại

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng những yếu tố như BMI, tỷ lệ phần trăm mỡ cơ thể và huyết áp cao có thể là những yếu tố gây ra ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn, trong khi trình độ học vấn cao có thể đóng vai trò bảo vệ. Những phát hiện này chỉ ra rằng các chiến lược phòng ngừa nhắm vào các yếu tố có thể thay đổi được có thể có hiệu quả trong việc giảm nguy cơ mắc OSA.